3．1GDSArray

GDSArray是一个Bioconductor表示的包GDS类派生的对象DelayedArray包和DelayedArray类。它转换GDS节点转换为DelayedArray-派生数据结构。上定义的丰富的通用方法和数据操作GDSArray让它变得更多R-比直接使用GDS文件友好。

的GDSArray ()构造函数有2个参数:文件路径和GDS节点名(可以使用gdsnodes ()函数)内的GDS文件。

库(GDSArray)

##加载所需的包:gdsfmt

##加载所需的包:DelayedArray

##加载所需的包:矩阵

## ##附件:《黑客帝国》

下面的对象从“package:S4Vectors”中屏蔽:## ## expand

## ##附加包:'DelayedArray'

以下对象从'package:base'中屏蔽:## ## aperm, apply, rowsum, scale, sweep

文件<- GDSArray::gdsExampleFileName("seqgds")

这是一个SeqArray GDS文件

gdsnodes(文件)

##[1] "样本。id”“变体。Id“##[3]”位置“##[5]”等位基因“基因型/数据”##[7]“基因型/~数据”“基因型/额外。索引“##[9]基因型/额外”“阶段/数据”##[11]阶段/~数据”“阶段/额外”。在dex" ## [13] "phase/extra" "annotation/id" ## [15] "annotation/qual" "annotation/filter" ## [17] "annotation/info/AA" "annotation/info/AC" ## [19] "annotation/info/AN" "annotation/info/DP" ## [21] "annotation/info/HM2" "annotation/info/HM3" ## [23] "annotation/info/OR" "annotation/info/GP" ## [25] "annotation/info/BN" "annotation/format/DP/data" ## [27] "annotation/format/DP/~data" "sample.annotation/family"

GDSArray(文件,“基因型/数据”)

## <2 x 90 x 1348>数组类GDSArray和类型“integer”:##，，1 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ##，，2 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ##…## ##，，1347 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 0 0 0 0。0 0 0 0 ##[2，] 0 0 0 0 0。 0 0 0 0 ## ## ,,1348 ## [,1] [,2] [,3] [,4] ... [,87] [,88] [,89] [,90] ## [1,] 3 3 0 3 . 3 3 3 3 ## [2,] 3 3 1 3 . 3 3 3 3

GDSArray(文件,“sample.id”)

## <90>类GDSArray数组和类型“character”:##[1][2][3]。[89][90] ##“na06984”“na06985”“na06986”。“NA12891”“NA12892”

更多详情GDS或GDSArray格式可以在小插图中找到gdsfmt，SNPRelate，SeqArray，GDSArray而且DelayedArray包。

3.2DelayedDataFrame

DelayedDataFrame是一个Bioconductor上实现延迟操作的包DataFrame使用标准的对象DataFrame比喻。里面的每一列数据DelayedDataFrame是一维的吗GDSArray与磁盘上的GDS文件。方法如显示，有效性检查，［，[[构造子集,rbind，cbind为DelayedDataFrame．的DelayedDataFrame保持懒惰，直到显式实现调用，如DataFrame ()构造函数或as.list ()触发。更多详情DelayedDataFrame的小插图中可以找到数据结构DelayedDataFrame包中。

4．1VariantExperiment类

VariantExperiment类定义为扩展RangedSummarizedExperiment．不同之处在于分析数据被保存为DelayedArray，标注数据默认保存为DelayedDataFrame(选项保存为普通DataFrame)，两者都表示磁盘上的数据GDS后端。

将方法转换为VariantExperiment对象直接定义VCF而且GDS文件。 这里我们展示了一个简单的例子，将dna测序数据从GDS格式转换为VariantExperiment以及一些类相关的操作。

ve <- makeVariantExperimentFromGDS(file

##类:VariantExperiment ## dim: 1348 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(1348): 1 2…1347 1348 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData名称(1):family

在本例中，将GDS格式的测序文件转换为VariantExperiment对象，并将所有可用的分析数据保存到分析槽，所有可用的特征注释节点rowRanges / rowData槽，并将所有可用的示例注释节点放入colData槽。中的每个参数的可用值makeVariantExperimentFromGDS ()函数可以使用showAvailable ()函数。

args (makeVariantExperimentFromGDS)

## function (file, ftnode, smpnode, assayNames = NULL, rowDataColumns = NULL， ## colDataColumns = NULL, rowDataOnDisk = TRUE, colDataOnDisk = TRUE， ## infoColumns = NULL) ## NULL

showAvailable(文件)

##长度为4的字符列表## [["assayNames"]]基因型/数据阶段/数据标注/格式/DP/data ## [["rowDataColumns"]]等位基因标注/id标注/qual标注/filter ## [["colDataColumns"]] family ## [["infoColumns"]] AC AN DP HM2 HM3 OR GP BN

4.2槽访问器

化验数据已在GDSArray格式，并且可以由化验()/分析()函数。请注意当它转换成VariantExperiment对象，检测数据将被检查和排列，使前2个维度始终分别与特征(变体/snp)和样本相匹配，无论这些维度是如何与原始的GDSArray相匹配。

化验(ve)

长度为3个名称的列表(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据

分析(ve、1)

## <1348 x 90 x 2>数组类DelayedArray和类型“integer”:##，，1 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ... ... ... ...##[1347，] 0 0 0 0 0。0 0 0 0 ## [1348，] 3 3 0 33 3 3 3 ## ##，，2 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ... ... ... ... ## [1347,] 0 0 0 0 . 0 0 0 0 ## [1348,] 3 3 1 3 . 3 3 3 3

GDSArray(文件，“基因型/数据”)##原始的GDSArray从GDS文件前排列

## <2 x 90 x 1348>数组类GDSArray和类型“integer”:##，，1 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ##，，2 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ##…## ##，，1347 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 0 0 0 0。0 0 0 0 ##[2，] 0 0 0 0 0。 0 0 0 0 ## ## ,,1348 ## [,1] [,2] [,3] [,4] ... [,87] [,88] [,89] [,90] ## [1,] 3 3 0 3 . 3 3 3 3 ## [2,] 3 3 1 3 . 3 3 3 3

在这个例子中，是原始的GDSArray对象来自基因型数据2 × 90 × 1348．但它被打乱了1348 × 90 × 2当构造成VariantExperiment对象。

的rowData ()的VariantExperiment是否默认保存在DelayedDataFrame格式。我们可以用rowRanges ()/rowData ()检索与特征相关的注释文件，包含/不包含基因组范围格式。

rowRanges (ve)

##具有1348个范围和13个元数据列的GRanges对象:## seqnames ranges strand |注释。id注释。qal ##    |   ## 11 1105366 * | rs111751804 NaN ## 2 1 1105411 * | rs114390380 NaN ## 3 1 1110294 * | rs1320571 NaN ## ... ... ... ... . ... ...## 1346 22 43691009 * | rs8135982 NaN ## 1347 22 43691073 * | rs116581756 NaN ## 1348 22 48958933 * | rs5771206 NaN ##注释。filter REF ALT信息。交流信息。AN ##      ## 1传递T C 4 114 ## 2传递G A 1 106 ## 3传递G A 6 154 ## ... ... ... ... ... ...传递C T 11 142 ## 1347传递G A 1 152 ## 1348传递G 1 6 ##信息。DP信息。款HM2信息。HM3信息。或信息。医生信息。BN ##       ## 1 3251 0 0 1:1115503 132 ## 2 2676 0 0 1:1115548 132 ## 3 7610 11 1:1120431 88 ## # ... ... ... ... ... ... ...## 1346 823 0 0 22:45312345 116 ## 1347 1257 0 0 22:45312409 132 ## 1348 48 0 0 22:50616806 114 ## ------- ## seqinfo:来自未知基因组的22个序列;没有seqlengths

rowData (ve)

## DelayedDataFrame有1348行和13列注释。id注释。质量作注释。filter REF ##     ## 1 rs111751804 NaN PASS t# # 2 rs114390380 NaN PASS G ## 3 rs1320571 NaN PASS G ## ... ... ... ... ...## 1346 rs8135982南通C ## 1347 rs116581756南通G ## 1348 rs5771206南通A ## ALT信息。交流信息。一个信息。DP信息。款HM2信息。HM3 ##       ## 1 C 4 114 3251 0 0 ## 2 A 1 106 2676 0 0 ## 3 A 6 154 7610 11 ## ... ... ... ... ... ... ...## 1346 T 11 142 823 0 0 ## 1347 A 1 152 1257 0 0 ## 1348 G 1 6 48 0 0 ##信息。或信息。医生信息。BN ##    ## 1 1:1115503 132 ## 2 1:1115548 132 ## 3 1:1120431 88 ## ... ... ... ...## 1346 22:45312345 116 ## 1347 22:45312409 132 ## 1348 22:50616806 114

与示例相关的注释默认为inDelayedDataFrame格式，并且可以由colData ()．

colData (ve)

## DelayedDataFrame与90行和1列##家族##  ## NA06984 1328 ## NA06985 ## NA06986 13291 ## # ... ...## na12890 1463 ## na12891 ## na12892

的gdsfile ()检索与?相关的GDS文件路径VariantExperiment对象。

gdsfile (ve)

## [1] "/home/biocbuild/bbs-3.16-bioc/R/library/SeqArray/extdata/CEU_Exon.gds"

其他getter函数，比如元数据()将返回保存在VariantExperiment对象。

元数据(ve)

# #列表()

5.1从VCF来VariantExperiment

的强制功能makeVariantExperimentFromVCF可以转换VCF文件直接导入VariantExperiment对象。为了达到最佳的存储效率，分析数据保存在DelayedArray格式，标注数据保存为DelayedDataFrame格式(没有普通选项DataFrame)，可由rowData ()用于与特性相关的注释和colData ()(仅当sample.info参数被指定)。

vcf <- SeqArray::seqExampleFileName("vcf") ve <- makeVariantExperimentFromVCF(vcf, out。Dir = tempfile()

##类:VariantExperiment ## dim: 1348 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(1348): 1 2…1347 1348 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData name (0):

在内部,VCF文件已转换为磁盘上的文件GDS文件，可以通过以下方法检索:

gdsfile (ve)

## [1] "/tmp/RtmpTpK4mN/file307ba44322bb21/se.gds"

化验数据已在DelayedArray格式:

分析(ve、1)

## <1348 x 90 x 2>数组类DelayedArray和类型“integer”:##，，1 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ... ... ... ...##[1347，] 0 0 0 0 0。0 0 0 0 ## [1348，] 3 3 0 33 3 3 3 ## ##，，2 ##[，1][，2][，3][，4]…[，87][，88][，89][，90] ##[1，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ##[2，] 3 3 0 3。0 0 0 0 ## ... ... ... ... ## [1347,] 0 0 0 0 . 0 0 0 0 ## [1348,] 3 3 1 3 . 3 3 3 3

与特征相关的注释已加入DelayedDataFrame格式:

rowData (ve)

## DelayedDataFrame有1348行和13列注释。id注释。质量作注释。filter REF ##     ## 1 rs111751804 NaN PASS t# # 2 rs114390380 NaN PASS G ## 3 rs1320571 NaN PASS G ## ... ... ... ... ...## 1346 rs8135982南通C ## 1347 rs116581756南通G ## 1348 rs5771206南通A ## ALT信息。交流信息。一个信息。DP信息。款HM2信息。HM3 ##       ## 1 C 4 114 3251 0 0 ## 2 A 1 106 2676 0 0 ## 3 A 6 154 7610 11 ## ... ... ... ... ... ... ...## 1346 T 11 142 823 0 0 ## 1347 A 1 152 1257 0 0 ## 1348 G 1 6 48 0 0 ##信息。或信息。医生信息。BN ##    ## 1 1:1115503 132 ## 2 1:1115548 132 ## 3 1:1120431 88 ## ... ... ... ...## 1346 22:45312345 116 ## 1347 22:45312409 132 ## 1348 22:50616806 114

用户也可以有机会将样本相关的注释信息直接保存到VariantExperiment对象的文件路径sample.info参数，然后检索bycolData ()．

sampleInfo <- system。file("extdata"， "Example_sampleInfo.txt"， package="VariantExperiment") vevcf <- makevariantexperimental fromvcf (vcf, sample.info = sampleInfo)

## (function (node, name, val = NULL, storage = storage.mode(val)，: ##缺失字符将被转换为“”

colData (vevcf)

## DelayedDataFrame与90行和1列##家族##  ## NA06984 1328 ## NA06985 ## NA06986 13291 ## # ... ...## na12890 1463 ## na12891 ## na12892

参数可以指定为只从vcf文件中获取特定的信息列或格式列。

vevcf1 <- makeVariantExperimentFromVCF(vcf，信息。import=c("OR"， "GP")) rowData(vevcf1)

## DelayedDataFrame与1348行和7列##注释。id注释。质量作注释。filter REF ##     ## 1 rs111751804 NaN PASS t# # 2 rs114390380 NaN PASS G ## 3 rs1320571 NaN PASS G ## ... ... ... ... ...## 1346 rs8135982南通C ## 1347 rs116581756南通G ## 1348 rs5771206南通A ## ALT信息。或信息。GP ##    ## 1 C 1:1115503 ## 2 A 1:1115548 ## 3 A 1:1120431 ## ... ... ... ...a 22:45312409 g 22:50616806

在上面的例子中，只有2个信息条目(“OR”和“GP”)被读入VariantExperiment对象。

的开始而且数参数可用于指定要读取的起始位置和变量的数量Variantexperiment对象。

vevcf2 <- makeVariantExperimentFromVCF(vcf, start=101, count=1000

##类:VariantExperiment ## dim: 1000 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(1000): 101 102…1099 1100 ## rowData names(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData name (0):

对于上面的示例，只有1000个变量被读入VariantExperiment对象，从101的位置开始。

5.2从GDS来VariantExperiment

的强制功能makeVariantExperimentFromGDS强制GDS文件到VariantExperiment对象，并将分析数据保存为DelayedArray，以及rowData () / colData ()在DelayedDataFrame默认情况下(选项为普通DataFrame对象)。

gds <- SeqArray::seqExampleFileName("gds") ve <- makeVariantExperimentFromGDS(gds) ve

##类:VariantExperiment ## dim: 1348 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(1348): 1 2…1347 1348 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData名称(1):family

参数可以指定为仅接受特征和示例的某些注释列。的所有可用数据项makeVariantExperimentFromGDS方法可以检索参数showAvailable ()函数使用GDS文件名作为输入。

showAvailable (gds)

##长度为4的字符列表## [["assayNames"]]基因型/数据阶段/数据标注/格式/DP/data ## [["rowDataColumns"]]等位基因标注/id标注/qual标注/filter ## [["colDataColumns"]] family ## [["infoColumns"]] AC AN DP HM2 HM3 OR GP BN

注意infoColumns从GDS文件将保存为列内rowData ()，以“info.”为前缀。rowDataOnDisk / colDataOnDisk可以设置为假以普通方式保存所有注释数据DataFrame格式。

ve3 <- makeVariantExperimentFromGDS(gds, rowDataColumns = c("allele"， "annotation/id")， infoColumns = c("AC"， "AN"， "DP")， rowDataOnDisk = TRUE, colDataOnDisk = FALSE) rowData(ve3) ## DelayedDataFrame对象

## DelayedDataFrame与1348行和6列##注释。id REF ALT信息。交流信息。AN ##      ## 1 rs111751804 T C 4 114 ## 2 rs114390380 G A 1 106 ## 3 rs1320571 G A 6 154 ## ... ... ... ... ... ...## 1346 rs8135982 C T 11 142 ## 1347 rs116581756 G A 1 152 ## 1348 rs5771206 A G 16 ##信息。DP # # < GDSArray > # # 3251 # 7610 # 2676 # # 3  ## ... ...## 1346 823 ## 1347 1257 ## 1348

colData(ve3) ##数据帧对象

##数据帧与90行和1列##家族## <字符> ## NA06984 1328 ## NA06985 ## NA06986 13291 ## ... ...## na12890 1463 ## na12891 ## na12892

5.3特定GDS类型的定制

的GDS格式SEQ_ARRAY(定义在SeqArray作为SeqVarGDSClass类),SNP_ARRAY(定义在SNPRelate作为SNPGDSFileClass类)，我们在读入时对某些节点进行了一些自定义传输VariantExperiment对象，以方便用户。

的等位基因节点SEQ_ARRAYGDS文件转换成2列rowData ()asn裁判而且ALT．

veseq <- makeVariantExperimentFromGDS(file, rowDataColumns = c("allele")， infoColumns = character(0)) rowData(veseq)

## DelayedDataFrame with 1348 row and 2 columns ## REF ALT ##   ## 1 T C ## 2 G A ## 3 G A ## ... ... ...## 1347 g g

的snp.allele节点SNP_ARRAYGDS文件转换成2列rowData ()作为snp.allele1而且snp.allele2．

snpfile <- SNPRelate::snpgdsExampleFileName() vesnp <- makeVariantExperimentFromGDS(snpfile, rowDataColumns = c("snp.allele")) rowData(vesnp)

## DelayedDataFrame有9088行和2列allele1 snp。等位基因2##   ## 1 G T ## 2 C T ## 3 A G ## ... ... ... ## 9086 A G ## 9087 C T ## 9088 A C

6.1二维构造子集

ve (1:10, 1:5)

##类:VariantExperiment ## dim: 10 5 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(10): 1 2…9 10 ## rowData names(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(5): NA06984 NA06985 NA06986 NA06989 NA06994 ## colData names(1):家族

6.2＄构造子集

的＄可直接对子集进行操作colData ()列，便于样品提取。请注意这一colData / rowData(默认情况下)在DelayedDataFrame格式，每个列保存为GDSArray．所以在做子集的时候，我们需要使用as.logical ()转换一维空间GDSArray变成普通向量。

colData (ve)

## DelayedDataFrame与90行和1列##家族##  ## NA06984 1328 ## NA06985 ## NA06986 13291 ## # ... ...## na12890 1463 ## na12891 ## na12892

(,。Logical (ve$family == "1328")]

##类:VariantExperiment ## dim: 1348 2 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(1348): 1 2…1347 1348 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。bn# # colnames(2): NA06984 NA06989 ## colData names(1): family

构造子集的rowData ()列。

rowData (ve)

## DelayedDataFrame有1348行和13列注释。id注释。质量作注释。filter REF ##     ## 1 rs111751804 NaN PASS t# # 2 rs114390380 NaN PASS G ## 3 rs1320571 NaN PASS G ## ... ... ... ... ...## 1346 rs8135982南通C ## 1347 rs116581756南通G ## 1348 rs5771206南通A ## ALT信息。交流信息。一个信息。DP信息。款HM2信息。HM3 ##       ## 1 C 4 114 3251 0 0 ## 2 A 1 106 2676 0 0 ## 3 A 6 154 7610 11 ## ... ... ... ... ... ... ...## 1346 T 11 142 823 0 0 ## 1347 A 1 152 1257 0 0 ## 1348 G 1 6 48 0 0 ##信息。或信息。医生信息。BN ##    ## 1 1:1115503 132 ## 2 1:1115548 132 ## 3 1:1120431 88 ## ... ... ... ...## 1346 22:45312345 116 ## 1347 22:45312409 132 ## 1348 22:50616806 114

[as.logical(rowData(ve)$REF == "T")，]

##类:VariantExperiment ## dim: 214 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(214): 14…1320 1328 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData名称(1):family

6.3基于范围的操作

VariantExperiment对象支持所有的findOverlaps ()方法和相关函数。这包括subsetByOverlaps ()，这使得子集aVariantExperiment对象。

ve1 <- subsetByOverlaps(ve, GRanges("22:1-48958933")

##类:VariantExperiment ## dim: 23 90 ##元数据(0):## assays(3):基因型/数据阶段/数据注释/格式/DP/数据## rownames(23): 1326 1327…1347 1348 ## rowData名称(13):注释。id注释。战……信息。医生信息。BN ## colnames(90): NA06984…NA12891 NA12892 ## colData名称(1):family

在这个例子中，1348个变量中只有23个被保留农庄构造子集。

a <- tempfile() ve2 <- saveVariantExperiment(ve1, dir=a, replace=TRUE, chunk_size = 30)

7.1负载VariantExperiment对象

你也可以使用loadVariantExperiment通过只提供文件目录，将同步数据加载到R会话中。它读取VariantExperiment对象保存为ve.rds，作为后端的惰性表示ve.gds指定目录下的文件。

- loadVariantExperiment(dir=a) gdsfile(ve3)

## [1] "/tmp/RtmpTpK4mN/file307ba46228e3d7/ve.gds"

所有人。平等(ve2 ve3)

##[1]真