Rarevariantvis.

DOI：10.18129 / b9.bioc.rarevariantvis.

全基因组测序数据稀有基因组变体分析套件

Bioconductor版本：释放（3.13）

RAREvariantVIS包的第二个版本旨在为您的基因组数据提供有关罕见变体的全面信息。它在全球/染色体方式中注释，过滤器和基因组变体（特别是罕见的）。对于发现的稀有变体，设计了CRISPR指南RNA，因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变体，包括拷贝数变体。程序包直接从变体调用者接受变体 - 例如gatk或speedseq。包的输出是变体列表以及充分的可视化。变体的可视化是以两种方式进行的 - 标准输出使用JavaScript D3包的PNG图和交互式。交互式可视化允许分析三人/家庭数据，例如在点击界面中搜索罕见孟德尔疾病中的致病变体。该包装包括纯合区域来​​电者，并允许在台式计算机上不到30分钟分析整个人类基因组。RarevariantVIS公开了几种罕见的单一疾病的新颖原因，包括具有非编码造型变异 - 角裂谷冬季红斑的一种。

作者：亚当戈迪和Tomasz stopowy

维护者：Tomasz Stiokowy

安装

要安装此软件包，请启动R（版本“4.1”）并输入：

if（！quancenamespace（“biocmanager”，squilly = true））install.packages（“biocmanager”）biocmanager ::安装（“rarevariantvis”）

对于旧版本，请参阅相应的生物导体释放。

文件

要查看系统中安装此包版本的文档，请启动r并输入：

Browsevignettes（“RarevariantVis”）

PDF.	r script.	Rarevariantvis.
PDF.		参考手册

细节

Biocviews.	2021年欧洲杯 那2021年欧洲杯 那2021年欧洲杯 那2021年欧洲杯
版本	2.20.0
在生物导体中以来	BIOC 3.2（R-3.2）（5.5岁）
执照	艺术-2.0
依靠	生物根系那VariantAnnotation.那谷歌那基因组法
进口	S4Vectors.那绞喉那genomeinfodb.那Genomicranges.那GTOOLS.那bsgenome.那bsgenome.hsapiens.ucsc.hg19.那txdb.hsapiens.ucsc.hg19.knowngene.那Phastcons100way.ucsc.hg19.那概括分析那基因组织
链接到
建议	kn
系统要求
加强
URL.
取决于我
进口我
建议我
链接给我
建立报告

包档案包

跟随2021年欧洲杯比分预测 在r会话中使用此包的说明。

源包	RarevariantVis_2.20.0.tar.gz.
Windows二进制文件	rarevariantvis_2.20.0.zip.
Macos 10.13（高塞拉）	RarevariantVis_2.20.0.TGZ.
源存储库	git clone https://git.biocumon.org/packages/rarevariantvis.
源存储库（开发人员访问）	git clone git@git.biocondion.org：包/ rarevariantvis
包短网址	https://biocumon.org/packages/rarevariantvis/
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