斯文

DOI:10.18129 / b9.bioc.snphood.

SNPHOOD:使用NGS数据调查,量化和可视化SNP的表观盂邻域

Bioconductor版本:释放(3.13)

迄今为止,已发现成千上万的单一核苷酸多态性(SNPs)与复杂的性状和疾病有关。然而,绝大多数这些疾病相关的SNP位于基因组的非编码部分,并且可能影响调节元件,例如增强剂和启动子,而不是蛋白质的功能。因此,为了了解遗传性状和疾病的分子机制,研究SNP对附近的分子性状的影响越来越重要,例如染色质环境或转录因子(TF)结合。为此目的,我们开发了一个用户友好的* Bioconductor * R包,以研究和可视化NGS数据的一组兴趣的局部邻域,例如来自Chop-SEQ或RNA的染色质标记或转录因子结合位点。SEQ实验。Snphood包括一组易于使用的功能,用于提取,归一化和总结基因组区域的读取,执行各种数据质量检查,使用附加输入文件归一化读取计数,并根据绑定模式群集和可视化区域。每个SNP周围的区域可以以用户定义的方式填充,以允许分析非常广泛的图案以及对特定装订形状的详细研究。此外,Snphood支持与基因型信息的集成,以研究和可视化基因型特异性结合模式。最后,可以使用Snphood用于确定,研究和可视化围绕其感兴趣的SNP的等位基因特异性结合模式。

作者:Christian Arnold [Aut,Cre],Pooja Bhat [Aut],Judith Zaugg [Aut]

维护者:基督徒Arnold

引文(从R内,输入引文(“Snphood”)):

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依靠 r(> = 3.1),Genomicranges.RSAMTOOLS.data.table.会计师
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