纳米

doi：10.18129/b9.bioc.nanotator

下一代结构变体注释和分类

生物导体版本：版本（3.15）

整个基因组测序（WGS）已成功地用于识别单核苷酸变体（SNV），小插入和缺失（Indels）以及最近的小型拷贝数变体（CNV）。但是，由于使用简短读取，它不太适合识别结构变体（SV）。来自Bionano基因组学的光学映射（OM）利用长期荧光标记的巨型Babase尺寸DNA分子用于从头开始基因组组装和比WGS更高灵敏度的SVS鉴定。然而，当前可用的SV注释工具的功能数量有限。Nanotator是编写的R软件包，可为OM确定的SV提供一组注释。它使用基因组变体数据库（DGV），使用Ensembl资源（解密）以及1000个基因组项目的子集（154个样本）项目来计算SV的人群频率（可选的内部队列频率）（154个样本）（154个样本）（154个样本）（1000个样本SV频率计算也可用）。Nanotator根据Proband的表型特定关键字从NCBI数据库中创建一个主要基因列表（PG），并将列表与一组基因重叠/接近SV进行比较。输出以Excel文件格式给出，该格式根据SV类型（例如，Indels，倒置，易位）细分为多个纸张。然后，用户可以选择使用从头开始的提供的注释（如果可用的话）或继承的稀有变体过滤SV。

作者：Surajit Bhattacharya，Hayk Barsheghyan，Emmanuele C Delot和Eric Vilain

维护者：surajit bhattacharya

安装

要安装此软件包，请启动R（版本“ 4.2”）并输入：

if（！quired（“ Biocmanager”，悄悄= true））install.packages（“ Biocmanager”）Biocmanager :: install（“ nanotator”）

对于R的较旧版本，请参考适当的生物导体释放。

文档

要查看系统中安装此软件包的版本的文档，请启动R并输入：

Browsevignettes（“纳米器”）

html	R脚本	纳米
PDF		参考手册
文本		消息
文本		执照

细节

生物浏览	2021年欧洲杯 ，，，，2021年欧洲杯 ，，，，2021年欧洲杯 ，，，，2021年欧洲杯
版本	1.12.0
在生物导体中	Bioc 3.9（R-3.6）（3年）
执照	文件执照
要看	R（> = 4.1）
进口	哈希（> = 2.2.6），OpenXLSX（> = 4.0.17），Rentrez（> = 1.1.0），统计，rlang，，，，Stringr，，，，尼特，，，，测试，utils，AnnotationDbi，，，，httr，，，，基因组机，，，，平淡无奇，，，，varfrompdb，，，，org.hs.eg.db，，，，卷曲，，，，dplyr，，，，XML，，，，XML2R
链接
建议	rmarkDown，，，，Yaml
系统要求
增强
URL	https://github.com/vilainlab/nanotator
BugReports	https://github.com/vilainlab/nanotator/issues
取决于我
进口我
建议我
链接到我
构建报告

包装档案

跟随2021年欧洲杯比分预测 在R会话中使用此软件包的说明。

源包	nanotator_1.12.0.tar.gz
Windows二进制	nanotator_1.12.0.zip
MacOS 10.13（高山脉）	nanotator_1.12.0.tgz
源存储库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotator
源存储库（开发人员访问）	git clone git@git.bioconductor.org：包装/纳米器
包装短URL	//www.andersvercelli.com/packages/nanotator/
软件包下载报告	下载统计