GWAS目录的EMBL-EBI策列(起源于NHGRI)包括用来自EBI实验因素本体论(EFO)的术语对GWAS hit记录进行标签。的Bioconductorgwascat包包括一个图并将GWAS结果的EFO分配记录在其基本的目录表示中。
术语名称是严格控制的。
##有向边的graphNEL图##节点数= 16331 ##边数= 22186## [1] " efo:0000001" " bfo:0000007" " bfo:0000016" " bfo:0000019" " bfo:0000020" ## [6] " bfo:0000023"图的nodeData包含一个def字段。我们将处理它来创建一个数据帧。
nd =图：：nodeData(efo.obo.g)alldef =酸式焦磷酸钠(nd,函数(x)unlist(x [[“def”]]))allnames =酸式焦磷酸钠(nd,函数(x)unlist(x [[“名称”]]))alld2 =酸式焦磷酸钠(alldef函数(x)如果（is.null(x))返回（”“）其他的x (1])mydf =data.frame（id =的名字(allnames),概念=as.character(allnames),def =unlist(alld2))我们可以为所有术语创建一个交互式数据表，但出于性能考虑，我们将表的大小限制为包含字符串' autoimm '的术语。
加载所需的命名空间:DT图表示的使用允许各种遍历和选择的方法。在这里，我们检查一个感兴趣的项的元数据，转换为一个无向图，并获得该项的邻接表。
## $ ' EFO:0000540 ' ## $ ' EFO:0000540 ' $name ## $ ' EFO:0000540 ' $name[[1]] ##[1] "免疫系统疾病" ## ## ## $ ' EFO:0000540 ' $def ## $ ' EFO:0000540 ' $def[[1]] ##[1] "\"一组由免疫系统功能失调和/或缺陷引起的非肿瘤性和肿瘤性疾病。它包括自身免疫性疾病(如红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎)、先天性和后天免疫缺陷综合征(包括后天免疫缺陷综合征(艾滋病))和肿瘤(如移植继发的淋巴瘤和恶性肿瘤)\" []" ## ## ## $ ' EFO:0000540 ' $xref ## NULL问题=图：：ugraph(efo.obo.g)neighISD =图：：邻接的(问题,“EFO: 0000540”) [[1]]酸式焦磷酸钠(图：：nodeData(图：：子图(neighISD efo.obo.g)),“[[”,“名称”）# # $ ' EFO: 0000408 # #疾病[1]” " ## ## $` EFO: 0000398 # #[1]”皮肌炎 " ## ## $` EFO: 0000404 # #[1]”弥漫性硬皮病 " ## ## $` EFO: 0000676 # #[1]”牛皮癣 " ## ## $` EFO: 0000706 # #[1]”spondyloarthropathy " ## ## $` EFO: 0000717 # #[1]”系统性硬皮病 " ## ## $` EFO: 0000783 # #[1]”肌炎 " ## ## $` EFO: 0002498 # #[1]”积极的胰岛炎 " ## ## $` EFO: 0002502 # #[1]”良性胰岛炎 " ## ## $` EFO: 0003775 # #[1]”工作的综合症 " ## ## $` EFO: 0003778 # #[1]”银屑病关节炎 " ## ## $` EFO: 0003785 # #[1]”过敏 " ## ## $` EFO: 0004246 # #[1]”黏膜与皮肤的淋巴结综合症 " ## ## $` EFO: 0004599 # #[1]”急性移植物抗宿主疾病 " ## ## $` EFO: 0004711 # #[1]”象皮病 " ## ## $` EFO: 0005140 # #[1]”自身免疫性疾病 " ## ## $` EFO: 0005555 # #[1]”γ链不足 " ## ## $` EFO: 0005565 # #[1]”janus激酶3缺乏症 " ## ## $` EFO: 0005809 # #[1]”II型超敏反应疾病 " ## ## $` Orphanet: 179 # #[1]”网绒毛膜视网膜病" ## ## $ '孤腓特:183770 ' ##[1]"罕见的遗传免疫疾病"使用RBGL，我们可以计算从根到项的路径。
requireNamespace（“RBGL”）p =RBGL：：sp.between(efo.obo.g“EFO: 0000685”,“EFO: 0000001”）酸式焦磷酸钠(图：：nodeData(图：：子图(p [[1]]＄path_detail efo.obo.g)),“[[”,“名称”）## $ ' EFO: 000000085 ' ##[1] "类风湿性关节炎" ## ## $ ' EFO:0005856 ' ##[1] "自身免疫性疾病" ## ## $ ' EFO: 00005140 ' ##[1] "免疫系统疾病" ## ## $ ' EFO:0000408 ' ##[1] "疾病" ## ## $ ' BFO:0000016 ' ##[1] "体质" ## ## $ ' bbfo:0000020 ' ##[1] "物质属性" ## ## $ ' EFO:0000001 ' ##[1] "实验因子"的mcols元素的农庄gwascat提供的实例包括映射的EFO术语和EFO uri。
##[11] "添加到目录的日期" " pubmedid " ##[3] "第一作者" "日期" ##[5]"期刊" "链接" ##[7]"研究" "疾病/性状" ##[9]"初始样本量" "复制样本量" ##[11]"区域" " chr_id " ## [13] " chr_pos " "报告基因"## [15] " mapped_gene " " upstream_gene_id " ## [17] " downstream_gene_id " " snp_gene_ids " ## [19] " upstream_gene_distance " " downstream_gene_distance " ##[21] "最强snp -风险等位基因" " snps " ## [23] " merged " " snp_id_current " ## [25] " context " " intergenic " ##[27] "风险等位基因频率" " p-value " ## [29] " pvalue_mlog " " p-value (text)"## [31] "OR OR BETA" "95% CI (TEXT)"##[33] "平台[snps通过qc]" " cnv " ## [35] " mapped_trait " " mapped_trait_uri " ##[37] "研究接入" "基因分型技术"gwasloc实例，有46条记录，每个记录有38个属性。## metadata()$badpos包含没有给出唯一位置的记录。##基因组:GRCh38 ##摘录:## GRanges对象有5个范围和3个元数据列:## seqnames ranges strand | DISEASE/TRAIT SNPS P-VALUE ## | ##[1] 12 103493699 * |自身免疫性性状rs1320344 6e-11 ##[2] 12 111773070 * |自身免疫性性状rs191252491 1e-08 ##[3] 17 47252111 * |自身免疫性性状rs73316435 6e-08 ##[4] 19 10352442 * |自身免疫性性状rs34536443 4e-28 ##[5] 6 412802 * |自身免疫性性状rs9392504 1e-10 ## ------- # seqinfo: 24个序列来自GRCh38基因组 ##数据帧，46行2列## MAPPED_TRAIT MAPPED_TRAIT_URI ## <字符> <字符> ## 1自身免疫疾病http://www.ebi.ac.uk..## 2自身免疫疾病http://www.ebi.ac.uk..自身免疫性疾病http://www.ebi.ac.uk..## 4自身免疫性疾病http://www.ebi.ac.uk..## 5自身免疫疾病http://www.ebi.ac.uk..## ... ... ...自身免疫甲状腺d..http://www.ebi.ac.uk.。自身免疫甲状腺d..http://www.ebi.ac.uk.。 ## 44 salivary gland lesio.. http://www.ebi.ac.uk.. ## 45 autoimmune thyroid d.. http://www.ebi.ac.uk.. ## 46 autoimmune thyroid d.. http://www.ebi.ac.uk..